ტყუპების კვლევები და "ძვირფასეულობის მემკვიდრეობა"

"ის, რაც იდენტური რვა წლის ტყუპების წყვეტილი ნაკადი ჩანდა, ოთახში იღვრებოდა. ტყუპები ტყუპების შემდეგ ... მათი სახეები, მათი განმეორებითი სახე მათ შორის მხოლოდ ერთი იყო ... (გვ. 172) "... მაგებივით იყვნენ მოსიარულეები ..." (გვ. 178) წერდა ოლდოს ჰაქსლი Მამაცი ახალი სამყარო . (1932) აი, ეს იყო ”მასობრივი წარმოების პრინციპი, რომელიც ბოლოს ბიოლოგიას გამოიყენა:9) მილიონობით იდენტური ტყუპების შექმნა, (და "არა piddling twos and threes, როგორც ძველ ცოცხალ დღეებში") (გვ. 8), არამედ "ბუნების მშვენიერი გაუმჯობესება" (გვ. 8), რომლის შექმნაც იყო გამიზნული. სოციალური სტაბილურობა.

სურათები Მამაცი ახალი სამყარო საშიში და საწინააღმდეგოა, მაგრამ ტყუპებმა ხალხი მოიხიბლა მთელი ისტორიის განმავლობაში. აქ არის რომაული მითოლოგიის სიმბოლო ტყუპები, რომულუსი და რემუსი, რომლებსაც მგელი შეეძინა და რომულუსი ძველ რომს დაარსდა. დაბადების წიგნში იყო აშკარად განსხვავებული ტყუპი ძმა იაკობი და ესავი: ესავი, "პირველი გამოვიდა წითელი, მთლიანი თმის სამოსივით". (დაბადება 25: 25) "აჰა, ჩემი ძმა ესავი თმიანი კაცია, მე კი გლუვი კაცი". (დაბადება 27:11) (გენეზისის ამ მონაკვეთის კომიკური გადმოცემისთვის მოუსმინეთ ქადაგებას, მიიღეთ Pew, ალან ბენეტი, საწყისი Fringe მიღმა: https://www.youtube.com/watch?v=UOsYN---eGk.) და შექსპირის მეთორმეტე ღამე ტყუპები ვიოლა და სებასტიანი ასე ძალიან ჰგვანან ერთმანეთს, ისინი აღწერილია, როგორც "ერთი სახე, ერთი ხმა, ერთი ჩვევა და ორი ადამიანი. ბუნებრივი პერსპექტივა, ეს არის და არა", - ამბობს ჰერცოგი. ანტონიო დასძენს: "როგორ დაყავით თავი? ვაშლის ნაპრალი ორ ნაწილად არ არის უფრო ტყუპი ვიდრე ეს ორი არსება". (მოქმედება V, სცენა 1)

მიუხედავად იმისა, რომ ვიოლა და სებასტიანი ერთმანეთისგან გარჩევა ძნელი იყო, ისინი, როგორც მამრობითი და მდედრობითი, ძმური ან დიზიგოტური (DZ) ტყუპები არიან და საშვილოსნოში წარმოიქმნება ორი სპერმის მიერ ორი კვერცხუჯრედის ერთდროული განაყოფიერებისგან. მათ, ისევე როგორც ოჯახის სხვა და-ძმებს, დნმ-ის მხოლოდ 50% აქვთ. იდენტური ან მონოზიგოტური (MZ) ტყუპები წარმოიქმნება ერთი ემბრიონის გაყოფის შედეგად და მათი დნმ-ის არსებითად 100% -ს იზიარებს და, შესაბამისად, ისინი ყოველთვის ერთი და იგივე სქესის არიან. ციგოზის დადგენის დიაგნოზირება პირველი ნაბიჯია ტყუპების შეფასებისას და ჩვეულებრივ ხდება თმის ფერის, თვალების, ყურების ფორმის, პირის ღრუს, კბილების და სხვა ფიზიკური თვისებების, თითის ანაბეჭდების ჩათვლით, აგრეთვე სისხლის ჯგუფის ანტიგენის დახვეწილი გამოკვლევებით. . (Börjeson, აქტა პაედიატარია სკანდინავიკა , 1976)

კვლევაში ტყუპების გამოყენების შესახებ წინადადებას ჩვეულებრივ მიაწერენ სერ ფრენსის გალტონს, ჩარლზ დარვინის ბიძაშვილს, მე -19 საუკუნის ბოლოს. გალტონმა გამოაქვეყნა ორი წიგნი, მათ შორის ტყუპების ისტორია და დაინტერესებული იყო განასხვავა ”დაბადებისას მიღებული ტენდენციების და ცხოვრების განსაკუთრებული გარემოებებით გამოწვეული მოქმედებების”, ანუ ბუნებასა და აღზრდას შორის. (ციტირებულია გედაში, ტყუპები ისტორიასა და მეცნიერებაში , 1961, გვ. 24-25) გალტონმა არ შეადარა ძმური და იდენტური ტყუპები ასე რომ "იგი ვერ ჩაითვლება ტყუპ მეთოდის გამომგონებლად". (თეო და ბურთი, ჰუმანიტარულ მეცნიერებათა ისტორია , 2009)

სხვა მკვლევარებიც მიჰყვნენ ამას, მაგრამ ტყუპების კვლევას ბნელი მხარე აქვს მე -20 საუკუნის დასაწყისსა და შუა წლებში, რასაც მოწმობს ფონ ვერშჩუერის ნაშრომში, რომელიც იყო იოზეფ მენგელეს მენტორი, რომელიც ცნობილია ოსვენციმში მისი ტყუპების შესწავლისთვის მეორე ომი. როგორც ჩანს, ფონ ვერშხუერი, რომელიც კარგად პატივცემული მეცნიერი იყო, იყო ნაცისტი და ვირუსული ანტისემიტი, რომელიც ტყუპების სწავლებას იყენებდა დისკრიმინაციული რასობრივი პოლიტიკის განსახორციელებლად. (მიულერ-ჰილი, სიცოცხლის მეცნიერებათა ისტორია და ფილოსოფია როგორც ცნობილია, მენგელემ გაგზავნა თვალებისა და სისხლის ნიმუშები 200 ტყუპებიდან, რომლებზეც მან არაეთიკური კვლევა ჩაატარა, ვონ ვერშხუერს ანალიზისთვის. ამ ტყუპების მხოლოდ 10% გადაურჩა მენგელეს ადამიანურ ექსპერიმენტებს. (Müller-Hill, 1999) ვონ ვერშუერისა და მენგელეს მიერ მეცნიერების გარყვნილების განხილვისა და "პაციენტის საუკეთესო ინტერესების ექიმის ინტერესებზე მაღლა დაყენების" ვალდებულების მნიშვნელობაზე, იხილეთ კოლერი, კლინიკური გამოკვლევების ჟურნალი 2006 წ., რომელიც ხაზს უსვამს, რომ არსებობს ოთხი "სამედიცინო ჰუმანიზმის ძირითადი ფასეულობა: თითოეული ადამიანის სიცოცხლის ძვირფასობა ან სიწმინდე; ადამიანის ღირსების პატივისცემა, ადამიანური მრავალფეროვნების აღნიშვნა და ადამიანის მდგომარეობის სირთულის სიმპათიური შეფასება". (Coller, 2006) და ზოგიერთ სახელმძღვანელოში ნაპოვნი ტყუპების კვლევის გამოტოვებებისა და "რევიზიონისტული ისტორიის" შესახებ, იხილეთ Teo and Ball, 2009 წ.

მე -20 საუკუნის დასაწყისის მკვლევარებმა, მათ შორის ფონ ვერშხერმა, დაიწყეს გენეტიკის როლის გათვალისწინება ჭარბი წონის სფეროში. დოქტორი ჯორჯ ბრეი, თავის სამეცნიერო წიგნში, ბულგარეთის ბრძოლა (2007), შეისწავლა ჭარბწონიანობის ისტორიის ისტორია და დაბეჭდა ორიგინალი ნაშრომები დევენპორტის (გვ. 474 ff) (1923), აგრეთვე ფონ ვერშჩუერის (გვ. 492 ff) (1927 წ.) დევენპორტი, რომელმაც გამოიყენა იცოდა, როგორც სხეულის მასის ინდექსი (BMI), პირველმა შეისწავლა გენეტიკისა და გარემოს ურთიერთობა ჭარბწონიანობაში და ჰკითხა: "რამდენად დამოკიდებულია ეს განსხვავება აშენებაში სუსტ და ხორციან ადამიანებს შორის კონსტიტუციურ ფაქტორებზე?" (გვ. 474) მე მივიღე ჩემი სათაური დოქტორ ბრეისგან (რომელმაც ეს ისესხა მენტორ ედვინ ბ. ასტვუდისგან) (გვ. 148) ძეგლის მემკვიდრეობა .

ძირითადი ტყუპების გამოკვლევები მოჰყვა, მათ შორის შვედმა მკვლევარმა ბორჟესონმა (1976), რომელმაც გაანალიზა მემკვიდრეობის და გარემოს მნიშვნელობა მზ და დზ ტყუპებში წყვილთა სხვაობის შედარების საფუძველზე და რომელთა ტყუპების სურათები აქ ჩანს. გარდა ამისა, კანადელმა გამომძიებელმა კლოდ ბუშარდმა და მისმა კოლეგებმა შეიმუშავეს თავიანთი ე.წ. გრძელვადიანი "კვებეკის ჭარბი კვების კვლევა", რომელშიც მათ შეისწავლეს ნორმალური წონის 12 წყვილი იდენტური მამაკაცი ტყუპები, რომლებიც 120 დღის განმავლობაში იმყოფებოდნენ კონტროლირებად პირობებში სტაციონარულ განყოფილებაში და იკვებებოდნენ 1000 დამატებითი კალორია ყოველ დღე კვირაში ექვსი დღის განმავლობაში ამ 84 დღის განმავლობაში. (Bouchard et al, New England Journal of Medicine , 1990; რედენი და ალისონი, სიმსუქნის მიმოხილვა , 2004 წ. Bouchard, კლინიკური კვების ამერიკული ჟურნალი 2009 წ. ბუშარდი და სხვები, ჭარბი წონის საერთაშორისო ჟურნალი , 2014 წელი; ) საშუალო წონის მომატება იყო 8.1 კგ, მაგრამ მერყეობს 4.3-დან 13.3 კგ-მდე. საგულისხმოა, რომ ჭარბმა კვებამ მნიშვნელოვნად მსგავსი სხეულის წონა და ცხიმის პროცენტული წონის პროცენტული მომატება გამოიწვია MZ ტყუპების თითოეულ წყვილში, მაგრამ სხვადასხვა წყვილებს შორის სამჯერ მეტი განსხვავება იყო, ვიდრე წყვილიდან. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იმავე რაოდენობის ჭარბი საკვების მიღებასა და შეზღუდულ ფიზიკურ დატვირთვას მკაცრი კონტროლი წარმოქმნიდა განსხვავებულ რეაქციებს სხეულის მასის, სხეულის შემადგენლობის და თუნდაც რეგიონალური ცხიმის განაწილების თვალსაზრისით გენეტიკურად განსხვავებულ ტყუპებში. ბუშარმა ხაზი გაუსვა, რომ რადგან გენისა და გარემოს ურთიერთქმედების ეფექტი, როგორც წესი, მცირეა, მკვლევარებმა უნდა შეეცადონ შეცდომაში შეამცირონ შეცდომა და შეცდომის თავიდან აცილების ერთ-ერთი გზაა სიმაღლისა და წონის გაზომვა, ვიდრე დაეყრდნონ თვითრეპორტებს, რომლებიც ასე ხშირად გვხვდება მრავალ კვლევაში . (Bouchard, სიმსუქნე, დამატებით, 2008 წ.) დამატებით, ბუშარმა განმარტა, რომ "ადამიანის ცვალებადობა", მათ შორის "ბიოლოგიური დეტერმინიზმი" ზოგიერთისთვის უფრო მგრძნობიარეა წონის მომატების ან წონის დაკლებისთვის, "აბსოლუტური წინაპირობაა" გენი-გარემოს ნებისმიერი ურთიერთქმედების ძიებაში. კონკრეტული გენების საბოლოო იდენტიფიკაციისთვის. (Bouchard, 2008)

წლების განმავლობაში ბევრმა შექმნა ე.წ. ტყუპის რეგისტრი ათასობით MZ და DZ ტყუპები, მათ შორის ნორვეგიაში, შვედეთსა და ფინეთში და აშშ – ში (მაგ. მეცნიერებათა ეროვნული აკადემია - ეროვნული სამეცნიერო საბჭო (NAS-NRC) ტყუპების რეესტრი; მინესოტას რეესტრი და ვიეტნამ – ერა ტყუპების რეესტრი .) მაგალითად, სიმსუქნის ცნობილმა მკვლევარმა ალბერტ (მიკი) სტუნკარდმა გამოიყენა შვედური და დანიური ტყუპების რეესტრი ზოგიერთი სწავლისთვის. (ჯოუ, NEJM , 2014) სტუნკარდი და სხვები ( ჯამა 1986) ასევე გამოიყენა NAS-NRC რეესტრი 1900 MZ ტყუპზე მეტი და 2000 DZ ტყუპზე შესაფასებლად გრძელვადიანი (25 წლიანი) შემდგომი კვლევის შედეგად სიმაღლის, წონისა და BMI– ში გენეტიკური წვლილის შესაფასებლად, დასკვნით, ”ადამიანის სიმსუქნე ძლიერი გენეტიკური კონტროლის ქვეშაა.” მკვლევარებმა დაადასტურეს, რომ მემკვიდრეობითობის შეფასება შეიძლება კრიტიკის საგანი იყოს, რადგან სათანადო შეფასება და გადაჭარბებული შეფასება შეიძლება იყოს, მაგალითად, მიკერძოების სხვა წყაროებთან ერთად, სიბრალულის დადგენის შეცდომებით ან ასორტიმენტული შეჯვარებით (რომელშიც მეუღლეები დაქორწინდებიან) მსგავსი მშენებლობის პარტნიორი.) ჰემსფილდი და კოლეგები (ალისონი და სხვები, ქცევის გენეტიკა 1996 წ.) ასევე ხაზგასმით აღნიშნა, რომ "სტანდარტული ტყუპების დიზაინი" ჭარბი წონისთვის სულაც არ შეიცავს მონაცემებს, როგორიცაა მეუღლეების წონა და არის თუ არა ასორტიული შეჯვარება (ანუ შემთხვევითი შეჯვარება) გავლენას ახდენს მემკვიდრეობის მაჩვენებლებზე.

ტყუპების კლასიკურ კვლევაში, სტუნკარდი და სხვები ( NEJM, 1990) შეაფასა 93 წყვილი იდენტური ტყუპები, რომლებიც აღზრდილია ერთმანეთთან (ერთ-ერთი ყველაზე ეფექტური საშუალებაა საერთო გენებისგან გაზიარებული გენების მნიშვნელობის დასადგენად); 154 ერთნაირი ტყუპების ერთად აღზრდილი წყვილი; 218 წყვილი ძმური ტყუპების აღზრდა და 208 წყვილი ძმა ტყუპების ერთად აღზრდა, ყველა შვედეთის რეესტრიდან იყო, რომლებიც ტყუპების კვლევებს აერთიანებდნენ შვილად აყვანის კვლევებთან. ტყუპებს 50 წლის ბოლოს შეაფასეს, 60% ქალი იყო. მკვლევარებმა აღნიშნეს, რომ ტყუპების განშორების დროსაც კი, ისინი შეიძლება ერთმანეთს დაემსგავსონ, თუ მათი აღზრდის გარემო მსგავსია (მაგალითად, თუ ტყუპები "შერჩევით" მოათავსეს სახლებში, რომლებიც მათი ბიოლოგიური მშობლების მსგავსია.) ამ ტყუპებისგან რომლებიც დაშორდნენ ბიოლოგიურ მშობლებს, ტყუპების თითქმის ნახევარი დაშორდა სიცოცხლის პირველ წელს, ხშირად წარმოშობის ოჯახში სიკვდილის, დაავადების ან ფინანსური გაჭირვების გამო. სტუნკარდმა და სხვებმა იპოვნეს ძლიერი მტკიცებულება BMI– ზე მემკვიდრეობის გავლენის შესახებ და მათ აღმოაჩინეს, რომ გენეტიკური გავლენა ვრცელდება ყველა წონის კატეგორიაში, ანუ წვრილიდან მსუქანამდე. მათ ასევე აღნიშნეს, რომ ერთმანეთთან აღზრდილ იდენტურ ტყუპებს ჰქონდათ წყვილი წყვილთა კორელაციის კოეფიციენტები 0,70 კაცებისთვის და 0,66 ქალებისთვის BMI– სთვის და ამ კვლევაში დაასკვნეს, რომ ბავშვობის გარემოზე მცირე გავლენა იქონია ან საერთოდ არ მოქმედებს. ისინი სიფრთხილეს იჩენენ, თუმცა ”მემკვიდრეობითობა არ ნიშნავს უცვლელ, უცვლელ გენეტიკურ ზემოქმედებას”, არამედ გენეტიკური გავლენა გარკვეულ გარემო პირობებში. (სტუნკარდი და სხვ., 1990) ამ მიმართულებით, ალისონი, ჰეიმსფილდი და კოლეგები (ფეიტი და სხვები, სიმსუქნის საერთაშორისო ჟურნალი, 2012) ხაზგასმით აღნიშნავენ, რომ მნიშვნელოვანია გაზომვის კონტექსტი რომელშიც კვლევის დიზაინისთვის დამახასიათებელი გარემო პირობები (მაგ. ტყუპების კითხვა მათი ჭამის დროს) შეიძლება გავლენა იქონიოს შედეგებზე.

წლების განმავლობაში ალისონმა, ჰეიმსფილდმა და მათმა კოლეგებმა გამოიყენეს ტყუპების კლასიკური დიზაინი ე.წ. გენეტიკური არქიტექტურა გარემოში, საშვილოსნოსშიდა პერიოდში (ალისონი და სხვები, სიმსუქნისა და მასთან დაკავშირებული მეტაბოლური დარღვევების საერთაშორისო ჟურნალი , 1995.) მათ ასევე გამოიყენეს ეს მოდელი სხეულის მასის ინდექსისა და არტერიული წნევის შესასწავლად (ალისონი და სხვები, სამედიცინო გენეტიკის ამერიკული ჟურნალი, 1995); სხეულის მასის ინდექსი ბავშვთა ტყუპის ნიმუშში (Faith et al, პედიატრია, 1999 წ.); კალორიების მიღება (Faith et al, ქცევის გენეტიკა, 1999 წ.); და თვითრეგულირებადი კვება (Faith et al, ჭარბი წონის საერთაშორისო ჟურნალი , ლონდონი , 2012)

დედააზრი : ტყუპების კვლევა განვითარდა სერ ფრენსის გალტონის დროიდან, რომელიც მე -19 საუკუნის ბოლოს, ტყუპების გამოყენებას გულისხმობდა ბუნების ეფექტის განსასხვავებლად. ისინი ბოროტად გამოიყენეს მკვლევარებმა, მაგალითად ნაცისტებმა მეორე მსოფლიო ომის დროს. ისტორიულად, ყველაზე მნიშვნელოვანი ადრეული კვლევა ჭარბწონიანობის სფეროსთვის Dr. კლოდ ბუშარდმა და სხვებმა, რომლებმაც შეაფასეს იდენტური (მონოზიგოტი) ტყუპები კონტროლირებად სტაციონარულ პირობებში, კვებეკის კლასიკურ გამოკვებაზე, და მიკი სტუნკარდი და სხვები, რომლებმაც შეაფასეს როგორც მონოზიგოტური, ისე დიზიგოტური ნაშთები, რათა გამოიყონ გენეტიკური ეფექტები, ასე რომ დაურეკა ტყუპის კლასიკური დიზაინი.

Გთხოვთ გაითვალისწინოთ: ეს არის ნაწილი ორ ბლოგზე, რომელიც ეხება ტყუპების გამოყენებას ჭარბწონიანობის კვლევაში. II ნაწილი უფრო სრულად შეისწავლის თანა ტყუპების დიზაინის გამოყენებას, რომელშიც ერთი იდენტური ტყუპი შეუსაბამოა თვისებისთვის მეორეთან შედარებით. განსაკუთრებული მადლობისთვის მათ, ვინც დაეხმარა I და II ბლოგების მომზადებაში, იხილეთ ბლოგი II.