რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი: მიზეზები, სიმპტომები და მკურნალობა

ᲙᲛᲐᲧᲝᲤᲘᲚᲘ

• ეს დაავადება ახდენს ახალშობილებში ფიზიკურ და ფსიქიკურ ცვლილებებს.
• რა არის რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი?
• სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია ანატომიურ ცვლილებებთან
• ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა და განვითარების პრობლემები
• გენეტიკური წარმოშობის დაავადება
• მკურნალობა გამოიყენება

ეს დაავადება ახდენს ახალშობილებში ფიზიკურ და ფსიქიკურ ცვლილებებს.

ნაყოფის განვითარების დროს, ჩვენი გენები მოქმედებენ ისე, რომ ისინი ბრძანებენ სხვადასხვა სტრუქტურისა და სისტემის ზრდას და ფორმირებას, რომლებიც ახდენენ ახალი არსების კონფიგურაციას.

უმეტეს შემთხვევაში, ეს განვითარება ხდება ნორმალიზებული გზით მშობლების გენეტიკური ინფორმაციის საშუალებით, მაგრამ ზოგჯერ მუტაციები ხდება გენებში, რომლებიც განვითარების ცვლილებებს იწვევს. ეს წარმოშობს სხვადასხვა სინდრომებს, მაგალითად რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი, რომლის დეტალებს ქვემოთ ვნახავთ.

რა არის რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი?

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომია განიხილება გენეტიკური წარმოშობის იშვიათ დაავადებად ეს ხდება დაახლოებით ყოველი ასი ათასი დაბადებიდან. იგი ხასიათდება ინტელექტუალური ინვალიდობის არსებობით, ხელების და ფეხის თითების გასქელება, შენელებული განვითარება, დაბალი ზრდა, მიკროცეფალია და სახისა და ანატომიური სხვადასხვა ცვლილებები, მახასიათებლები, რომლებიც ქვემოთ არის შესწავლილი.

ამრიგად, ეს დაავადება წარმოადგენს ანატომიურ (მალფორმაციებს) და ფსიქიკურ სიმპტომებს. ვნახოთ, რა არის ისინი და რა არის მათი სიმძიმე.

სიმპტომები, რომლებიც დაკავშირებულია ანატომიურ ცვლილებებთან

სახის მორფოლოგიის დონეზე იშვიათი არ არის ფართოდ გამოყოფილი თვალები ან ჰიპერტელორიზმი, მოგრძო ქუთუთოები, წვეტიანი გემო, ჰიპოპლასტიკური მაქსილა (ზედა ყბის ძვლების განვითარების ნაკლებობა) და სხვა ანომალიები. ზომასთან დაკავშირებით, როგორც უკვე ვთქვით, ძალიან ხშირია, რომ ისინი ძირითადად ხანმოკლეა, აგრეთვე მიკროცეფალიის და ძვლის მომწიფების შეფერხების გარკვეული დონე. ამ სინდრომის კიდევ ერთი ადვილად ხილული და წარმომადგენლობითი ასპექტი ჩანს ხელებსა და ფეხებში, ჩვეულებრივზე უფრო ფართო თითებით და მოკლე ფალანგებით.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანების დაახლოებით მეოთხედი აქვთ გულის თანდაყოლილი მანკები, რომლის მონიტორინგი განსაკუთრებული სიფრთხილით უნდა განხორციელდეს, რადგან მათ შეიძლება არასრულწლოვნის სიკვდილი მოჰყვეს. დაზარალებულთა დაახლოებით ნახევარს აქვს თირკმელების პრობლემები და შარდ-სასქესო სისტემის სხვა პრობლემებიც ხშირია (მაგალითად, ორმხრივი საშვილოსნო გოგონებში ან ბიჭებში ერთი ან ორივე სათესლე ჯირკვლის დაქვეითება).

საშიში დარღვევები ასევე ნაპოვნია სასუნთქ გზებში, კუჭ-ნაწლავის სისტემაში, და კვებასთან დაკავშირებული ორგანოები, რომლებიც იწვევს კვების და სუნთქვის პრობლემებს. ინფექციები ხშირია. ხშირია ვიზუალური პრობლემები, როგორიცაა სტრაბიზმი ან თუნდაც გლაუკომა, ასევე ოტიტი. მათ, როგორც წესი, პირველი წლის განმავლობაში არ აქვთ მადა და შეიძლება საჭირო გახდეს მილების გამოყენება, მაგრამ ზრდასთან ერთად ბავშვებში ჭარბწონიანობას განიცდიან. ნევროლოგიურ დონეზე ზოგჯერ შეიძლება შეინიშნოს კრუნჩხვები და მათ უფრო მეტი რისკი აქვთ სხვადასხვა სიმსივნით.

ინტელექტუალური უნარშეზღუდულობა და განვითარების პრობლემები

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომის მიერ წარმოქმნილი ცვლილებები ასევე მოქმედებს ნერვულ სისტემაზე და განვითარების პროცესზე. შეჩერებული ზრდა და მიკროცეფალია ხელს უწყობს ამას.

ამ სინდრომის მქონე ადამიანები ჩვეულებრივ აქვთ ზომიერი ინტელექტუალური შეზღუდული შესაძლებლობები, ინტელექტის კოეფიციენტი 30 – დან 70 – მდეა. ინვალიდობის ამ ხარისხს მათ საშუალება ეძლევათ შეიძინონ საუბრისა და კითხვის უნარი, მაგრამ მათ ჩვეულებრივ არ შეუძლიათ დაიცვან რეგულარული განათლება და საჭიროებენ სპეციალურ განათლებას.

განვითარების სხვადასხვა ეტაპებიც მნიშვნელოვანი შეფერხება, გვიან სიარული და გამოირჩევა მცოცავი ეტაპზეც კი. რაც შეეხება მეტყველებას, ზოგიერთ მათგანს არ უვითარდება ეს უნარი (ამ შემთხვევაში მათ უნდა ასწავლოთ ჟესტების ენა). მათში, ლექსიკა, როგორც წესი, შეზღუდულია, მაგრამ მისი სტიმულირება და გაუმჯობესება შესაძლებელია განათლების საშუალებით.

განწყობის უეცარი ცვალებადობა და ქცევის დარღვევა შეიძლება მოხდეს, განსაკუთრებით მოზრდილებში.

გენეტიკური წარმოშობის დაავადება

ამ სინდრომის მიზეზები გენეტიკური წარმოშობაა. კერძოდ, გამოვლენილი შემთხვევები ძირითადად დაკავშირებულია ა მე -16 ქრომოსომაზე CREBBP გენის ფრაგმენტის წაშლა ან დაკარგვა. სხვა შემთხვევებში 22-ე ქრომოსომაში გამოვლინდა EP300 გენის მუტაციები.

უმეტეს შემთხვევაში, დაავადება სპორადულად ჩნდება, ანუ, გენეტიკური წარმოშობის მიუხედავად, იგი ზოგადად არ არის მემკვიდრეობითი დაავადება, არამედ გენეტიკური მუტაცია წარმოიქმნება ემბრიონის განვითარების დროს. თუმცა, გამოვლენილია მემკვიდრეობითი შემთხვევებიც, აუტოსომური დომინანტი გზით.

მკურნალობა გამოიყენება

რუბინშტეინ-ტაიბის სინდრომი არის გენეტიკური დაავადება, რომელსაც არ აქვს სამკურნალო მკურნალობა. მკურნალობა ფოკუსირებულია სიმპტომების შემსუბუქებაზეანატომიური ანომალიების გამოსწორება ქირურგიის საშუალებით და მათი შესაძლებლობების გაზრდა მულტიდისციპლინური თვალსაზრისით.

ქირურგიულ დონეზე შესაძლებელია გამოსწორება გულის, თვალის და ხელის და ფეხის დეფორმაციები. რეაბილიტაცია და ფიზიოთერაპია, აგრეთვე მეტყველების თერაპია და სხვადასხვა თერაპიები და მეთოდოლოგია, რაც ხელს შეუწყობს საავტომობილო და ენობრივი უნარების შეძენასა და ოპტიმიზაციას.

დაბოლოს, ხშირ შემთხვევაში აუცილებელია ფსიქოლოგიური დახმარება და ყოველდღიური ცხოვრების ძირითადი უნარების შეძენა. ასევე აუცილებელია ოჯახებთან მუშაობა, რათა მათ დახმარება და ხელმძღვანელობა მიეცეთ.

ამ სინდრომით დაზარალებულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება ნორმალური იყოს სანამ მათი ანატომიური ცვლილებებით გამოწვეული გართულებები, განსაკუთრებით კი გულის, კონტროლდება.