ახსენებთ თუ არა გარემოში ცვლილებები აუტიზმის დიაგნოზში ზრდას?

აუტიზმის დიაგნოზის ზრდა იყო სტაბილური და გასაოცარი. გასული საუკუნის 60-იან წლებში დაახლოებით 10 000 ადამიანიდან 1 აუტიზმის დიაგნოზირებული იყო. დღეს დაავადებათა კონტროლისა და პრევენციის ცენტრის მონაცემებით, 54-დან 1 ბავშვი დაავადებულია. აშშ – ს ზრდა აისახება მსოფლიოს ქვეყნებში.

რა არის პასუხისმგებელი ამ ტალღაში? მეცნიერებმა ენერგიულად განიხილეს გენეტიკის როლი, გარემო და მდგომარეობის დიაგნოზირების ცვლილებები. ბოლოდროინდელი ძალისხმევით ამ თემების გასახსნელად, მკვლევარებმა დაადგინეს, რომ გენეტიკური და გარემოზე ზემოქმედების სტაბილურობა გულისხმობს დიაგნოზის პრაქტიკის შეცვლას და ცნობიერების ამაღლებას, როგორც ცვლილების სავარაუდო ძალებს.

”აუტიზმის პროპორცია, რომელიც გენეტიკური და ეკოლოგიურია, დროთა განმავლობაში თანმიმდევრულია”, - ამბობს მარკ ტეილორი, შვედეთის კაროლინსკის ინსტიტუტის უფროსი მკვლევარი და კვლევის მთავარი ავტორი. ”მიუხედავად იმისა, რომ აუტიზმის პრევალენტობამ ძალიან მოიმატა, ეს კვლევა არ იძლევა იმის მტკიცებულებას, რომ იმიტომაც შეიცვალა გარემო.”

ტეილორმა და მისმა კოლეგებმა გაანალიზეს ტყუპების მონაცემების ორი ნაკრები: შვედეთის ტყუპების რეესტრი, რომელიც ადევნებდა თვალყურს აუტიზმის სპექტრის აშლილობის დიაგნოზს 1982 – დან 2008 წლამდე და ბავშვთა და მოზარდთა ტყუპების შესწავლა შვედეთში, რომელმაც გაზომა მშობლების აუტისტური ნიშნები 1992 – დან 2008 წლამდე მონაცემები ერთად მოიცავდა თითქმის 38,000 ტყუპი წყვილს.

მკვლევარებმა შეაფასეს განსხვავება იდენტურ ტყუპებს (რომლებიც დნმ-ის 100 პროცენტს იზიარებენ) და ძმურ ტყუპებს (რომლებიც თავიანთი დნმ-ის 50 პროცენტს უზიარებენ) იმის გასაგებად, თუ რამდენად და რამდენადაა შეცვლილი აუტიზმის გენეტიკური და გარემო ფესვები. ხოლო გენეტიკა გადამწყვეტ როლს ასრულებს აუტიზმში - ზოგიერთი შეფასებით, მემკვიდრეობითობა 80 პროცენტს შეადგენს.

როგორც მეცნიერებმა ჟურნალში განაცხადეს JAMA ფსიქიატრია, დროთა განმავლობაში გენეტიკური და ეკოლოგიური წვლილი მნიშვნელოვნად არ შეცვლილა. მკვლევარები აგრძელებენ გარემოს ფაქტორების გამოკვლევას, რომლებიც შეიძლება აუტიზმში იყოს განპირობებული, როგორიცაა ორსულობის პერიოდში დედის ინფექცია, დიაბეტი და არტერიული წნევა. წინამდებარე კვლევა არ აქცევს სპეციფიკურ ფაქტორებს ბათილად, არამედ აჩვენებს, რომ ისინი არ არიან პასუხისმგებელნი დიაგნოზების ზრდაზე.

დასკვნები ეხმიანება წინა კვლევებს, რომლებიც ანალოგიურ დასკვნამდე მივიდნენ სხვადასხვა მეთოდით. მაგალითად, 2011 წლის ერთმა კვლევამ შეაფასა მოზრდილები სტანდარტიზებული გამოკითხვით და დაადგინა, რომ არ არსებობს მნიშვნელოვანი განსხვავება აუტიზმის პრევალენტობაში ბავშვებსა და მოზარდებს შორის.

მამის ასაკი ხშირად განიხილება, როგორც აუტიზმის რისკის ფაქტორი. მამის ასაკი ზრდის სპონტანური გენეტიკური მუტაციების ალბათობას, რომელსაც ეწოდება de novo ან germline მუტაცია, რამაც შეიძლება ხელი შეუწყოს აუტიზმს. დრო, როდესაც მამა ხდებიან მამაკაცი, დროთა განმავლობაში იმატა: მაგალითად, აშშ – ში, საშუალო მამის ასაკი 27,4 – დან 30,9 – მდე გაიზარდა 1972 – დან 2015 წლამდე. მაგრამ სპონტანური მუტაციები მხოლოდ აუტიზმის დიაგნოზის ზრდის მცირე ნაწილს წარმოადგენს. ჯონ კონსტანტინო, ფსიქიატრიისა და პედიატრიის პროფესორი და ინტელექტუალური და განვითარების შეზღუდული შესაძლებლობების კვლევის ცენტრის ვაშინგტონის უნივერსიტეტის სამედიცინო სკოლის სან-ლუის თანადამფუძნებელი.

”ჩვენ ახლა აუტიზმის დიაგნოზირება 10-დან 50 ჯერ უფრო მეტია, ვიდრე 25 წლის წინ. მამის ასაკში წინსვლა მხოლოდ ამ ეფექტის მხოლოდ 1 პროცენტზეა პასუხისმგებელი “, - ამბობს კონსტანტინო. მშობლების ასაკის გავლენა განვითარების უნარშეზღუდულობებზე სერიოზულად უნდა იქნას გათვალისწინებული, იმის გათვალისწინებით, რომ მცირე ცვლილება ჯერ კიდევ არსებითია გლობალური მოსახლეობის კონტექსტში, აღნიშნავს იგი. ეს მხოლოდ ტენდენციას არ ითვალისწინებს.

თუ დროთა განმავლობაში გენეტიკური და გარემოს ფაქტორები სტაბილურად დარჩა, კულტურული და დიაგნოსტიკური ძვრები უნდა იყოს პასუხისმგებელი გავრცელების ზრდაზე, ამბობს ტეილორი. როგორც ოჯახებმა, ასევე კლინიცისტებმა დღეს უფრო კარგად იციან აუტიზმი და მისი სიმპტომები, ვიდრე გასულ ათწლეულებში, რაც დიაგნოზს უფრო მეტად აქცევს.

როლს ასრულებს დიაგნოზის კრიტერიუმების ცვლილებებიც. კლინიცისტები დიაგნოზირებენ ფსიქიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობას ფსიქიკური აშლილობის დიაგნოსტიკურ და სტატისტიკურ სახელმძღვანელოში (DSM) განსაზღვრული კრიტერიუმების საფუძველზე. 2013 წლამდე ვერსია, DSM-IV, შეიცავდა სამ კატეგორიას: აუტისტური აშლილობა, ასპერგერის აშლილობა და განვითარების გავრცელებული აშლილობა, სხვაგვარად არ არის მითითებული. ამჟამინდელი გამეორება, DSM-5, ამ კატეგორიებს ანაცვლებს ერთი ძირითადი დიაგნოზით: აუტიზმის სპექტრის აშლილობით.

ადრე დისკრეტული პირობების შესაცვლელად ეტიკეტის შექმნა უფრო ფართო ენას მოითხოვს, განმარტავს მონრეალის უნივერსიტეტის ფსიქიატრიის პროფესორი ლორან მოტრონი. კრიტერიუმების ამგვარმა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს დამატებითი ადამიანების მიღება აუტიზმის დიაგნოზით.

კონსტანტინო ამბობს, რომ ეს ცვლილება აუტიზმს უფრო ახლოს ადგენს, ვიდრე მეცნიერება და მედიცინა ბევრ სხვა პირობას აღიქვამს. ”თუ მთელი მოსახლეობა გამოკვლევთ აუტიზმის მახასიათებლებს, ისინი მოხვდებიან ზარის მრუდზე, ისევე როგორც სიმაღლე ან წონა ან არტერიული წნევა,” - ამბობს კონსტანტინო. აუტიზმის ამჟამინდელი განმარტება აღარ არის დაცული ყველაზე ექსტრემალური შემთხვევებისთვის; ის მოიცავს უფრო დახვეწილებს.